镰状细胞贫血肾病的诊断

虫二 2020-02-18 21:39:10



  (一)临床表现

  1.镰状细胞贫血 婴儿出生4~6个月后贫血症状逐渐出现。儿童有消瘦、生长发育迟缓等表现,易发生感染。

  (1)慢性溶血性贫血:患者均有不同程度的溶血性贫血表现。

  (2)血管闭塞危象:为本病的突出表现,主要表现为疼痛及器官损害。常出现躯干及四肢剧烈疼痛,若内脏及脑血管梗死则出现相应症状和体征。诱因常为感染、脱水及酸中毒。

  2.镰状细胞特征多无临床症状,仅在严重缺氧情况下才出现微循环障碍。主要在肾髓质的直小血管,红细胞发生镰变,肾髓质血流淤滞,甚至血管闭塞,严重者可发生肾乳头坏死。

  3.肾损害表现

  (1)血尿:最常见,以镜下血尿为主,有时呈肉眼血尿。

  (2)蛋白尿:为持续性蛋白尿,可出现。肾病范围的蛋白尿。

  (3)肾小管功能不全:早期出现浓缩功能减退,继之浓缩、稀释能力降低,出现等渗尿。疾病早期为可逆性的,后期则发生永久性的多尿夜尿增多等。部分患者可发生不完全型远端肾小管性酸中毒。易伴发肾盂肾炎,肾乳头坏死。

  (4)高尿酸血症:由于红细胞破坏增多,血尿酸增高。

  (5)肾功能衰竭:因肾血管梗死及急性溶血发生急性肾功能衰竭,也可缓慢进展为慢性肾功能衰竭

  (二)实验室检查

  1.血象呈正细胞正色素性贫血。血片中可见靶形和镰状红细胞。可有粒细胞增多及核左移现象。

  2.红细胞镰变试验 向红细胞悬液中加入还原剂(偏重亚硫酸钠或亚硫酸氢钠)以除去氧,可加速镰变的发生,正常血红蛋白于试验40分钟后才出现沉淀,而异常血红蛋白常在20分钟内出现沉淀,称为阳性。

  3.血红蛋白电泳出现异常血红蛋白(HbS)。

  (三)诊断标准

  1.患者父母均有镰状细胞特征或镰状细胞贫血。

  2.有溶血性贫血的证据。

  3.血红蛋白电泳出现大量HbS。

  4.红细胞镰变试验阳性。

  5.当出现蛋白尿及肾功能改变时,可诊断为镰状细胞贫血肾病。



  (四)鉴别诊断

  镰状细胞贫血肾病需与其他异常血红蛋白病所致的肾损害棺鉴别。主要采取血红蛋白电泳方法。

(实习编辑:王俏茹)